南皆讯 2024年岁末，“港澳药械通”策略传来新的好音信，又一悲惨病的新疗法在深圳解锁启用。12月20日，香港大学深圳病院（以下简称“港大深圳病院”）多学科团队顺利为患有低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称HPP）的成皆患者小羽（假名）实施阿司福酶α疗养。这是港大深圳病院经“港澳药械通”策略顺利引进该药后，初次为患者进行“酶替代”疗养。

悲惨骨软化疾病，患者糊口质地受影响

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，HPP），又称低碱性磷酸酶血症，位列于第一批悲惨病目次的50号疾病，是一种先天性骨矿化代谢残障引起的悲惨骨软化疾病，其特征性生化推崇是血清碱性磷酸酶（ALP）活性水平低下，患者临床推崇会出现乳齿早脱、骨骼矿化相配等。

港大深圳病院悲惨病医学中心（筹）副主任、骨科医学中心主任杜启峻训导先容，低磷酸酯酶症左证发病年事，症状区别，越早发病越严重，“围产期HPP最为严重，可能导致胎儿在子宫内发育相配，更生儿出死后不久即出现严重的骨骼无理和呼吸不毛，以致危及人命。婴儿期HPP常常在出死后的几个月内出现症状，包括骨痛、下肢周折、反复性骨折等。儿童期HPP可能推崇为滋长发育缓缓、肌肉无力。成东谈主期HPP症状相对较轻，但患者仍可能濒临慢性难过、骨折等问题。”

成皆患儿盘曲求医，“港澳药械通”带来新但愿

在港大深圳病院禁受疗养的患儿小羽，本年5岁，2岁时在四川确诊低磷酸酯酶症，在医师的先容下，小羽姆妈到海南医疗先行区苦求特批使用阿司福酶α，但历经一年半才得回特批。

2024年12月，小羽姆妈了解到港大深圳病院通过“港澳药械通”策略引进阿司福酶α，于是立即与病院悲惨病团队关联，12月18日即带着小羽来到病院求诊。

“酶替代”疗养是外洋上公认的针对HPP病因疗养的体式，关于小年事的患儿以及症状彰着的HPP患者，“酶替代”疗养不错动作首选疗养形貌。

港大深圳病院开垦了多学科诊疗平台，整合骨科、儿童内分泌科、口腔科等多学科资源，为小羽提供愈加全面、个性化的诊疗干事。儿科医学部周佳莹副防守人医师暗示，“天然现在低磷酸酯酶症仍无法调治，但可完毕带病糊口。尤其是关于粗俗型患者，通过特异性疗法等疗养轻率改善他们的生活质地。”

港大深圳病院是寰宇首家“港澳药械通”试点病院，自2021年4月引进首批药械以来，受到了社会各界高度饶恕。摒弃2024年12月，病院通过“港澳药械通”策略，共引进28种药品，17种器械，累计干事患者超5000多东谈主次，这些患者来自北京、山东、陕西、江苏等寰宇各地，有的盘曲寰宇各地，求医多数，终于在“港澳药械通”策略福利下，带来了疗养的新但愿。现在，病院“港澳药械通”试点教学已现实到粤港澳大湾区内地9个地市45家指定医疗机构，将有更多患者受益。

采写：南皆记者谢萌 通信员港深医信 体育游戏app平台